【Q：什么是MLH1基因甲基化检测？它为什么重要？】 A：您好！MLH1基因甲基化检测是一项针对特定基因表观遗传改变的精准检测。作为绵阳地区值得信赖的检测机构，平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。简单来说，它检测的不是基因本身的序列突变，而是基因‘开关’上的‘锁’——即基因启动子区域是否发生了异常的甲基化修饰。当MLH1基因被异常甲基化‘锁住’时，这个重要的DNA错配修复基因就无法正常工作，可能导致细胞DNA修复能力下降，从而显著增加某些癌症（如林奇综合征相关癌症、部分散发性结直肠癌、子宫内膜癌等）的发病风险。这项检测为临床诊断、风险评估和后续治疗策略的选择提供了关键分子依据。 【Q：检测过程复杂吗？准确度如何？】 A：我们的检测采用国际公认的‘荧光PCR法’，这是一种灵敏度高、特异性强的成熟技术。针对您提供的组织样本，实验室会专业提取DNA，并经过特异性处理与扩增，最终通过精密仪器分析甲基化水平。整个流程在严格质控下进行，确保结果准确可靠。从收到合格样本到出具报告，仅需7个工作日。
以上价格为绵阳地区平武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群，用于辅助临床评估： 1. 疑似林奇综合征的患者及其家属，用于鉴别诊断（MLH1甲基化阳性更倾向于散发性肿瘤）。作为绵阳地区值得信赖的检测机构，平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 结直肠癌、子宫内膜癌等患者，尤其是病理提示可能存在微卫星不稳定性（MSI）时，用于探寻病因（是遗传性突变还是表观遗传沉默）。 3. 肿瘤患者进行预后评估和制定个性化治疗方案（例如，MLH1甲基化状态可能影响对某些化疗药物或免疫治疗的敏感性）。 4. 有相关癌症家族史的高危人群进行风险评估。请注意，具体是否需要进行此项检测，务必由临床医生根据您的个人情况综合判断后决定。
咨询预约 与您的临床医生充分沟通，确认检测必要性。通过正规渠道提交检测申请并完成付费（¥1168）。
样本采集与寄送 根据医生指导，在医院采集相应组织样本（优先使用石蜡样本）。请务必确保样本标识清晰，并连同申请单一起，使用专用样本寄送包冷链运输至指定实验室。
实验室检测 实验室接收样本后，进行核对、登记。随后进行DNA提取、亚硫酸盐处理、荧光PCR扩增及数据分析等一系列专业操作。
报告发放 检测完成后，实验室将生成一份详细的分子检测报告。报告将通过安全渠道发送给申请医生或指定机构，由医生为您解读结果并制定后续计划。
石蜡包埋组织是病理科最常留存和使用的样本形式，易于获取和长期保存。我们的检测方法经过优化，能有效从石蜡样本中提取DNA并进行高质量的甲基化分析，这使得回顾性研究和大样本分析成为可能，对患者尤为方便。
这意味着在您提供的肿瘤组织样本中，MLH1基因的启动子区域发生了异常的甲基化修饰。这通常会导致该基因功能沉默（不表达），是引起“微卫星不稳定性（MSI）”的常见原因之一。该结果更支持肿瘤为散发性，有助于排除林奇综合征，并对预后评估和免疫治疗等方案的选择有重要提示作用。具体临床意义请务必由您的主治医生结合全部病情进行解读。
不是一回事，两者检测对象不同。本检测（甲基化检测）关注的是基因的“表观遗传”修饰，即基因开关是否被“锁住”。而基因突变检测是检查基因的DNA序列本身是否有“拼写错误”。两者均可导致MLH1蛋白功能丧失，但发生机制和临床意义可能存在差异。有时需要联合检测才能更全面地明确病因。
