绵阳α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

平武亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥503
schedule出报告4个自然日
verified准确率高精度
science样本全血

infoα、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍

Q:医生,我最近婚检时被建议做地中海贫血基因检测,这个‘α、β地中海贫血31种常见基因型检测’具体是查什么的呢? A:您好,这是一个非常专业的检测项目。作为绵阳地区值得信赖的检测机构,平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。简单来说,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要分为α型和β型。我们这项检测就像一次针对这两种类型的‘基因身份普查’,一次性筛查出在中国人群中最为常见的31种致病基因型,其中既包括大片段的基因缺失(缺失型),也包括基因序列上的微小改变(突变型)。通过PCR(聚合酶链式反应)这种高精度的分子生物学技术,我们可以准确地找出您是否携带这些致病变异,从而明确您的基因携带状态。这对于评估您自身的健康风险,以及未来生育时进行科学的遗传咨询至关重要。 Q:那这个检测过程复杂吗?多久能知道结果? A:过程非常简单。您只需要提供一份外周静脉全血样本即可。我们的实验室在收到样本后,会进行专业的DNA提取和PCR扩增分析。整个检测流程标准化,报告会在4个自然日内出具。您将得到一份清晰、专业的检测报告,其中会详细说明您的基因型检测结果及其临床意义解读。

payments绵阳α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)价格

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参考价格
¥503
science
样本类型
全血
schedule
出报告时间
4个自然日
verified
检测方法
PCR

info以上价格为绵阳地区平武亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

Q:什么样的人最需要考虑做这项检测呢? A:以下几类人群是这项检测的重点关注对象: 1. 计划婚前检查或孕前优生优育检查的夫妇,尤其是其中一方已知为地贫携带者或血常规提示有异常(如平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白量MCH降低)。作为绵阳地区值得信赖的检测机构,平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 有地中海贫血家族史的个人,希望了解自身的携带风险。 3. 临床表现为不明原因的小细胞低色素性贫血,需要与缺铁性贫血等进行鉴别诊断的患者。 4. 希望通过基因检测明确自身地贫基因型,为未来生育提供科学依据的备孕人群或育龄期人士。进行此项检测,是实现精准预防和干预的第一步。

starα、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)特点

check_circle 精准覆盖31种常见型别:一次性检测α和β地贫在中国人群中最主流的31种致病基因型,涵盖缺失型与突变型,检测全面。
check_circle 金标准PCR技术:采用聚合酶链式反应(PCR)这一成熟、可靠的分子检测方法,结果准确度高。
check_circle 快速高效出报告:自实验室接收合格样本起,仅需4个自然日即可出具专业检测报告,无需漫长等待。
check_circle 指导意义明确:检测结果可直接用于遗传风险评估、生育指导及临床辅助诊断,实用性强。
check_circle 采样便捷无创:仅需采集外周静脉血,属于常规无创操作,方便易行。

timelineα、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)流程

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步骤1

咨询预约

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步骤2

样本采集

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步骤3

实验室检测

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步骤4

报告发放

help_outline常见问题

我已经做过血常规检查,显示红细胞偏小,为什么还需要做这个基因检测?

血常规(如MCV、MCH值低)是重要的筛查指标,提示可能存在小细胞低色素性贫血,常见原因包括缺铁性贫血和地中海贫血。基因检测是确诊地贫的‘金标准’。它可以直接找出导致指标异常的根本遗传原因,明确是α型还是β型地贫,以及具体的基因突变类型,这对于后续的健康管理、遗传咨询和生育决策具有不可替代的明确指导价值。

如果检测结果是‘地贫基因携带者’,对我意味着什么?

这意味着您携带了一个地贫致病基因,但通常另一个等位基因是正常的,因此您本人可能没有任何症状或仅有轻微贫血(称为静止型或轻型地贫),健康生活一般不受影响。然而,最重要的意义在于遗传风险:如果您的配偶也是同型地贫基因携带者,你们每次生育时,孩子有25%的概率成为重型地贫患者,50%的概率成为和您一样的携带者,25%的概率完全正常。因此,明确携带状态是进行科学婚育指导和产前诊断的前提。

这个检测能查出所有类型的地中海贫血吗?

本检测针对的是在中国人群中发生率最高的31种α和β地贫基因型,覆盖了绝大部分(>95%)的已知病例。然而,地中海贫血的基因突变类型有数百种,存在极少数罕见型别不在本检测panel之内。如果临床高度怀疑地贫但本检测结果为阴性,医生可能会根据情况建议进行更全面的基因测序以排查罕见变异。

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平武亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:绵阳市涪城区长虹大道南段39号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
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