医生您好，我最近看到一项关于‘肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测’的介绍，想详细了解下。作为绵阳地区值得信赖的检测机构，平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 好的，很高兴为您解答。这项检测是肿瘤精准治疗领域的一项重要工具。简单来说，我们的细胞有一套重要的‘DNA修复工具包’，叫做同源重组修复系统。这个系统的功能如果出现缺陷（即HRD），会导致细胞基因不稳定，是许多恶性肿瘤发生发展的关键因素。我们的检测，正是通过特定的技术方法，来评估您肿瘤组织的同源重组修复功能是否完好。 我明白了，那为什么要做这个检测呢？它具体能带来什么价值？ 问得非常好。其核心价值在于指导治疗方案的选择。大量研究表明，存在HRD的肿瘤细胞，对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物以及某些铂类化疗药物特别敏感。也就是说，检测结果为阳性（存在HRD）的患者，使用这些药物的疗效可能显著优于传统方案，这为临床医生制定‘精准打击’的个性化治疗方案提供了关键依据，有助于提升治疗效果，避免无效治疗。
以上价格为绵阳地区平武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
这项检测主要适用于确诊为实体瘤的患者，尤其是在考虑使用特定靶向药物或制定精准化疗方案时。作为绵阳地区值得信赖的检测机构，平武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体人群包括： 1. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者：这些癌种中HRD发生率较高，是临床重点应用方向。 2. 有家族遗传性肿瘤背景的患者：例如携带BRCA等基因胚系突变的患者，其肿瘤发生HRD的可能性更大。 3. 寻求铂类化疗或PARP抑制剂靶向治疗的患者：检测结果可作为这些疗法疗效预测的重要生物标志物，帮助医生和患者做出更有利的治疗决策。 4. 经标准治疗后复发或难治的肿瘤患者：寻找新的治疗突破口和用药可能。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
两者关注点不同。普通基因突变检测（如NGS Panel）主要寻找特定的基因位点突变。而HRD检测是一种功能性检测，它评估的是细胞整个‘同源重组修复’系统的功能是否整体失灵，这种功能缺陷可能由BRCA1/2等基因突变引起，也可能由其他未知因素导致。因此，HRD检测能从更宏观的功能层面提供用药指导信息，与基因突变检测互为补充。
从实验室收到合格样本之日起，通常需要15-20个工作日出具报告。报告不仅会给出‘HRD阳性’或‘阴性’的结论，更重要的是会详细说明该结果对于铂类化疗、PARP抑制剂等治疗方案选择的临床意义，并附上专业的解读说明，帮助您和您的主治医生理解并应用该结果。
并非如此。HRD阴性结果提示肿瘤的同源重组修复功能可能正常，使用PARP抑制剂等药物的预期获益概率相对较低。但这并不意味着没有其他治疗选择。您的主治医生会综合HRD结果、其他基因检测结果、病理类型和临床分期等信息，为您制定最合适的整体治疗策略，可能包括其他类型的靶向药、化疗、免疫治疗或联合方案。检测的目的是‘趋利避害’，优化治疗路径。
